Ataksi Telenjiektazi Nedir? Nedenleri Neler?

Ataksi Telenjiektazi Nedir?

Ataksi telenjiektazi; ilerleyici nörolojik problemler tarafından karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Yürüme güçlüğüne ve çeşitli kanser türlerine yakalanma riskine yol açar. Belirtileri genellikle çocukluk döneminde gelişir. Ataksi telenjiektazi hastalığı olan çocuklar yürümeyi öğrendikten kısa bir süre sonra sendeleme ve dengesizlik (ataksi) görülür. Ataksi telenjiektazi hastası olan kişilerin çoğu sonunda tekerlekli sandalye kullanmaları gerekecektir.

Ataksi telenjiektazi hastaları normal zekaya sahiptir, ancak zamanla konuşma bozukluğu gelişir ve yazma ve diğer görevlerde zorluk çekmeye başlarlar. Genişlemiş kılcal damarları, yani küçük kan damarları “telenjiektazi” denilen kırmızı lekelere neden olur. Yaşlandıkça cilt ve gözlerde görülebilir. Ataksi telenjiektazi hastalığı olan kişiler zayıf bir bağışıklık sistemine sahiptir ve enfeksiyonlara daha yatkındır. Buna ek olarak, x-rays gibi iyonize edici radyasyona özellikle hassas oldukları görülmüştür ve kanser riski artar.

Ataksi Telenjiektazi Nedenleri

Ataksi telenjiektazi genetik bir hastalıktır. Bu hastalık ATM geni ile ilgilidir. ATM, mutasyona uğramış ataksi telenjiektazi anlamına gelir. ATM genindeki (değişiklikler) mutasyonlar bu hastalığa neden olur.

Normalde, her hücrede her genin iki kopyası vardır: biri anneden, diğer babadan kalıtsaldır. Ataksi telenjiektazi, otozomal resesif (çekinik) kalıtım olarak bir ailede nesilden nesle aktarılabilir. Otozomal resesif kalıtımdan bir kişinin etkilenmesi için mevcut olan genin her iki kopyasının mutasyona uğramış olması gerekir. Bu da, çocuğun etkilenmesi için her iki ebeveynin de gen mutasyonu aktarması gerekir, anlamına gelir.

Gen mutasyonunun sadece bir kopyasına sahip olan kişi taşıyıcı olarak adlandırılır. Hem anne hem baba resesif (çekinik) gen mutasyonu taşıyıcısı olduğunda, bir çocuğun iki mutasyonu devralması şansı %25’dir ve ataksi telenjiektazi hastalığından etkilenebilir. Anne, baba, kardeşler gibi çocuğun birinci dereceden olan akrabalarında ataksi telenjiektazi varsa; taşıyıcı olma ve tek gen mutasyonunu devralması şansı %50’dir.

Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerden birinin gen mutasyonunu taşıdığı biliniyorsa, bu kalıtsal kanser sendromu riskini artırır. Preimplantasyon genetik tanı (PGT), IVF ile bağlantılı olarak yapılan tıbbi bir prosedürdür. Genetik mutasyon olarak bilinen bu spesifik geni taşıyan insanların mutasyona sahip olmayan çocuklar dünyaya getirmesini sağlar. Genetik mutasyon olarak bilinen bu spesifik geni taşıyan insanların mutasyona sahip olmayan çocuklar dünyaya getirmesini sağlar.

Kadının yumurtaları çıkarıldıktan sonra laboratuvarda döllenir. Embriyo belli bir büyüklüğe geldiğinde, bir hücre kaldırılır ve söz konusu genetik hastalık için test edilir. Ebeveynler daha sonra mutasyon olmayan embriyo transferini seçebilir. PGT, 20 yıllık bir zaman diliminde ve birçok kalıtsal kanser yatkınlık sendromu için kullanılmıştır. Ancak başlamadan önce dikkate alınması gereken finansal, fiziksel ve duygusal faktörler ile karmaşık bir prosedür olmasıdır.

Ataksi Telenjiektazi Ne Kadar Yaygındır?

Ataksi telenjiektazi nadir görülen bir hastalıktır. 100,000 kişiden 1’i veya 40,000 kişiden 1’inin bu hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir. Bir kişinin tek bir ATM gen mutasyonu taşıma riski yaklaşık 100 kişide %1’dir.

İlginizi Çekebilir:

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.