Ataksi Telenjiektazi Teşhisi Nasıl Olur?

Ataksi Telenjiektazi Tanı Kriterleri

Ataksi olarak adlandırılan dengesiz yürüyüşe sahip çocuklarda bu belirtiler ışığında ataksi telenjiektazi hastalığından şüphelenilir. ATM gen testi mevcuttur ve genetik mutasyonlar ataksi telenjiektazi hastası olan kişilerin %90’unda tespit edilir. Aşağıda yer alan testler, ataksi telenjiektazi veya diğer ataksi türlerinin tanısının konulmasında yararlı olabilir:

  • İmmunoblotlama (ATM protein testi): Ataksi telenjiektazi için en iyi tanı testidir. Ataksi telenjiektazi olan bireylerde ATM geni tarafından yapılan protein miktarı çok düşük olur ya da hiç olmaz.
  • Radyoduyarlılık Tahlili: Ataksi telenjiektazi hastalarında rasyasyona duyarlılık artar; bazı hücrelerin çıkarılması ve radyoterapi ile örnek tedavi tanı koymaya yardımcı olabilir. Bu testten bir sonuç almak 3 ay kadar sürebilir.
  • ATM kinaz aktivitesi: Bu test ATM gen tarafından yapılan protein etkinlik düzeyine bakar. Çok az ya da hiç etkinlik olmaması, muhtemelen ATM geninde bir mutasyon olduğu anlamına gelir.

Ataksi Telenjiektazi Tarama Seçenekleri Nelerdir?

Ataksi telenjiektazi hastası olan çocuklar ve yetişkinler düzenli olarak doktora görünmeliler ve kanser belirtileri izlenmelidir. Ataksi telenjiektazi hastalarında sık sık enfeksiyonlar gelişebilir ve bu nedenle bağışıklık durumlarının düzenli olarak kontrol edilmesi için teşvik edilmeliler. Kanser tarama yönergeleri ATM mutasyon taşıyıcıları için gelişmektedir. Artan kanıtlar ışığında, ATM mutasyon taşıyıcısı olan kadınlar arasında orta ve yüksek derece meme kanseri riski görülmektedir. Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı (NCCN), bu kadınların yıllık mamogram taramasına ek olarak, yıllık meme manyetik rezonans görüntüleme (MRG) meme kanseri taraması yaptırmasını öneriyor. ATM mutasyon taşıyıcıları arasında kolorektal kanser taraması için henüz özel yönergeler yoktur. Ancak bazı uzmanlar, genel nüfus için her 3 ila 5 yılda bir kolonoskopi taraması öneriyor.

Yeni teknolojiler geliştikçe ve ataksi telenjiektazi hakkında daha fazla bilgi edinildikçe, zamanla tarama seçenekleri de değişebilir. Uygun tarama testleri konusunda doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

İlginizi Çekebilir:

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.