Carney Kompleksi Nedir? Nedenleri, Nasıl Aktarılır?

Carney Kompleksi Nedir?

Carney kompleksi aşağıdakiler ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır:

Sivilceli deri pigmentasyonu; miksomalar (iyi huylu (kanserli olmayan) bağ dokusu tümörü olan) ve iyi huylu veya kanserli tümörler; (vücudun diğer bölgelerine, endokrin (hormon üreten) bezlere yayılabilir anlamına gelir).

Tümörler iyi huylu veya kanser olabilir. İyi huylu bir tümör büyüyebilir, ama yayılacağı anlamına gelmez. Kanserli bir tümör kötü huyludur, kanser büyüyebilir ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir anlamına gelir.

Carney kompleksi belirtileri genellikle 20’li yaşlardan erken gelişir. Cilt pigmentasyonu ve kalp tümörü miksoma ya da diğer kalp problemleri genellikle durumun ilk işaretleridir.

Sivilceli deri pigmentasyonu; dudaklar, gözün iç ve dış köşeleri, gözün konjonktiva tabakası ve genital bölge etrafında bulunur. Carney kompleksinin diğer ortak özellikleri; Cushing sendromu ve birden fazla tiroid nodülleri (tümörler) olmaktadır. Cushing sendromu özellikleri kilo alma, yüksek tansiyon, diyabet ve kolay morarma (aşırı kortizol hormonundan kaynaklı) kombinasyonudur. Carney kompleksi olan insanlarda kanser riski yüksek olmasına rağmen, çoğu tümörler iyi huyludur.

Carney kompleksi aşağıdakiler gibi de anılır:

  • NAME Sendromu: Nevüs (doğum lekeleri veya benler anlamına gelir), Atriyal miksoma, Miksoid Nörofibroma ve Efelid (çiller).
  • LAMB sendromu: Lentigolar (yaşlılık lekeleri), Atriyal Miksoma ve Mavi nevüs.

Carney Kompleksi Nedenleri

Carney kompleksi genetik bir hastalıktır. Kansere yakalanma riski ve Carney kompleksin diğer özellikleri ailede gen mutasyonları (değişiklikler) ile nesilden nesile aktarılabilir, anlamına gelir. Özellikle, araştırmacılar PRKAR1A geninin protein kinaz A (PKA) ile vücudun hücre sinyallerini düzenleyen katılımıyla Carney kompleksi ile ilişkili olduğunu yeni öğrendiler.

Araştırmacılar; Carney kompleksi olan insanların %60’ından fazlasında PRKAR1A geninde bir mutasyon ve %6’sının üzerinde bu gende delesyon olduğuna inanmaktalar. Bugüne kadar, toplam 125 farklı PRKAR1A mutasyonu bulundu. Mutasyonların çoğu sadece ailelerde tek olarak tespit edilmiştir, yani, benzersizdir. Şimdiye kadar, belirli bir mutasyon türü ve Carney kompleksinin bazı belirtileri ile kanser arasında güçlü bir ilişki görülmemiştir.

PRKAR1A mutasyonu olmayan insanlarda tipik olarak sonraki hayatında hafif belirtiler göstermeye başlar. Bu insanlar daha az sıklıkta Carney kompleksi tarafından etkilenen diğer aile üyelerine sahiptir. Bu kişide gen mutasyonu tesadüfen, yani sporadik olarak meydana gelmiş kabul edilir.

Son zamanlarda, PRKACB genindeki mutasyonlar,  Carney kompleksi olan tek bir hastada bulundu. Ayrıca Cushing sendromu olan çocuklarda Carney kompleksine dair başka semptom bulunmadı. PDE11A mutasyonları ve PDE8B genleri ayrıca Cushing sendromu olan genç insanlarda bulundu. Ancak onların Carney kompleksi ile bağlantısı soru işaretleri taşıyor. Carney kompleksi ile ilişkili olabilecek diğer genleri arama çalışmaları sürüyor.

Carney Kompleksi Nasıl Aktarılır?

Normalde, her bir hücre, her genin iki kopyasına sahiptir: biri anneden, biri de babadan aktarılır.  Carney kompleksi, mutasyon bir genin sadece bir kopyası ile olursa otozomal dominant (baskın) kalıtım modelini izler. Bu da, gen mutasyonu olan bir ebeveyn normal genin bir kopyasını ya da mutasyon genin bir kopyasını aktarabilir, demektir. Bu nedenle, mutasyona sahip bir ebeveyni olan çocuğun bu mutasyonu kalıtım yoluyla alma olasılığı %50’dir. Mutasyona sahip bireyin kız veya erkek kardeşi ya da ebeveynlerinde aynı mutasyonun olma şansı da %50’dir.

Çiftlerden biri bu kalıtsal kanser sendromu riskini artıran gen mutasyonunu taşıdığını biliyorsa, çocuk sahibi olmak istedikleri takdirde çiftler için seçenekler vardır. Preimplantasyon genetik tanı (PGD),  in-vitro fertilizasyon (IVF) ile birlikte yapılan tıbbi bir prosedürdür. Bilinen spesifik bir genetik mutasyon taşıyan insanlara mutasyona sahip olmayan çocuklara sahip olma olanağı sağlar. Kadının yumurtaları kaldırılır ve bir laboratuvarda döllenir. Embriyo belli bir büyüklüğe geldiğinde bir hücre çıkarılır ve söz konusu genetik hastalık için test edilir.

Ebeveynler daha sonra mutasyon yoksa embriyo transferini seçebilirler. PGD on yılı aşkın bir süredir kullanılmaktadır ve son zamanlarda birçok kalıtsal kansere yatkınlık sendromları için kullanılmıştır. Ancak bu karmaşık prosedüre başlamadan önce finansal, fiziksel ve duygusal faktörler dikkate alınmalıdır. Daha fazla bilgi için, tüp bebek klinikleri ile konuşabilirsiniz.

Carney Kompleksi Ne Kadar Yaygındır?

Carney kompleksi çok nadirdir. Dünya çapında yaklaşık 500 vaka bildirilmiştir. Olguların kalan %25 ila %40’ı sporadik gibi görünür ve de novo nedeniyle, yani yeni bir gen mutasyonuna sebebiyle olabilir.

İlginizi Çekebilir:
Carney Kompleksi Nasıl Teşhis Edilir?

YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.